На базе клиники «Аксай» Казахского национального медицинского университета имени Санжара Асфендиярова впервые в истории страны проходит уникальная процедура лечения детей от ахондроплазии – порока развития, который ведёт к карликовости в детском возрасте. Синдром нередко характеризуется наличием стеноза позвоночника – патологического сужения его просвета, передает Azattyq Rýhy.

Что такое ахондроплазия

Заболевание встречается у 1 из 22 тысяч новорождённых. В мире таких детей более 250 тысяч. Заболевание связывают с мутацией гена FGFR3, которая приводит к потере способности длинных трубчатых костей расти в длину. В результате во взрослом возрасте рост может не превышать 125 сантиметров у женщин и 130 – у мужчин. Руки и ноги становятся короткими из-за недоразвития плечевой и бедренных костей. Сами кости становятся изогнутыми и бугристыми, подвергаясь дальнейшим деформациям. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец. Происходит и искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму. Также встречается ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах.

Характерные черты проявляются уже при рождении. Гидроцефалия, выступающая челюсть, плохая структура зубов, широкий нос с низкой вдавленной переносицей, в целом, происходит отставание в физическом развитии. У четверти детей с заболеванием проявляются дефекты среднего уха и проблемы со слухом из-за недоразвития черепной коробки. Это лишь часть дефектов тела, к которым приводит ахондроплазия.

Как лечат детей сейчас

Стандартные практики лечения являются симптоматическими – применяется гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере, в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.

В Казахстане есть более 200 детей с различными формами метафизарной дисплазии – нарушениями в строении костей. Из них 40 больных – с ахондроплазией. 17 детей получили операции в Казахстане и странах ближнего зарубежья по удлинению верхних и нижних конечностей.

Какой метод лечения предлагается

На базе клиники «Аксай» дети с 10 марта получают инъекции нового препарата – восоритида (Voxzogo). Впервые в Казахстане такое лечение применили именно в этой клинике.

Препарат разработан для лечения ахондроплазии. Его эффективность подтверждена клиническими исследованиями, доказавшими, что препарат увеличивал скорость роста костей на 95 процентов (учитывая замедленный рост у детей с заболеванием). Максимальное увеличение роста составило 9 сантиметров за 3,5 года. При этом серьёзные осложнения обычно наблюдались у детей с ахондроплазией, даже если они не принимали восоритид. Препарат получил одобрение в США в ноябре 2021 года и в Евросоюзе в августе 2021.

Курс лечения обходится примерно в 200 тысяч евро в год на одного пациента. Фонд «Қазақстан халқына» выделил на эти цели более 907 миллионов тенге (около 2 миллионов долларов). Девять детей уже получили первые инъекции с 10 марта, ещё один ребёнок начнёт получать инъекции чуть позже. Маленькие пациенты – 4 девочки и 6 мальчиков 2011 и 2017 годов рождения приехали в Алматы из Шымкента, Астаны, Алматинской, Северо-Казахстанской, Жетысуской и Атырауской областей.

Первые уколы детям сделаны в отделении ортопедии клиники под контролем доктора Исамдуна Харамова. Всего в год необходимо 36 упаковок. Из них 10 уколов дети получат в клинике «Аксай», остальные – в поликлинике по месту жительства. Для врачей в клинике уже провели тренинг представители компании-производителя лекарства. Также обучение прошли врачи по месту жительства детей.

«При отборе детей проводился медицинский консилиум, кандидатуры обсуждались с фондом «Қазақстан халқына» и Минздравом Казахстана. У всех выбранных детей трубчатые кости продолжают расти (то есть зона роста не закрыта). Есть возможность прибавить в росте детям. В среднем за 1 год дети с ахондроплазией могут вырасти на 1,6 сантиметра без необходимости проходить болезненные операции (такие операции включают в себя перелом костей и установку удлиняющих стержней в тело человека, предполагают долгосрочное ношение аппарата Илизарова)», — рассказал доктор Харамов.

Лечение пациентов будет продолжаться до остановки роста детей, то есть до закрытия зоны роста трубчатых костей – это будет определять ортопед. Специалист отметил, что спрос на препарат очень большой.

«Над доступностью лечения по ОСМС мы все вместе должны потрудиться, внести препарат и заболевание во все приказы, а главное в список препаратов, закупаемых государством. Применение препарата у взрослых не даст никакого эффекта, так как он предназначен для детей, у которых есть растущие кости», — добавил он.

Всего с прошлого года фонд «Қазақстан халқына» обеспечил лекарственными средствами 236 пациентов с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями на сумму более 16,1 миллиардов тенге. Из них 230 – это пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, среди которых 204 ребёнка.

Есть ли способы профилактики заболевания?

На текущий момент единственным эффективным способом профилактики является медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика (дородовая диагностика с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).

Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, даёт заключение о риске повторного рождения больного ребёнка и необходимости пренатальной диагностики.

В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.